胃腸道間質瘤是惡性肉瘤 易誤診

台灣每年新增約四百例胃腸道間質瘤（簡稱GIST）案例，社團法人分子醫學會理事長暨林口長庚醫院一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤是惡性肉瘤，無法從單一症狀確診，因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。

胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有六成長在胃部，三成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在五十至六十歲中老年族群。其症狀多半以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主。

葉俊男醫師說明，胃腸道間質瘤（GIST），經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」二種，若是「原發型」小腫瘤，目前透過手術切除即可，通常預後效果良好。但若評估腫瘤過大或「轉移型」等不適合手術時，則需改為標靶藥物治療，此時會建議患者在用藥前先進行基因檢測，胃腸道間質瘤（GIST）主要是由KIT（佔七成五）或PDGFRA（約一成）基因突變所造成因部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」給予有效治療。

臺北榮民總醫院醫學研究部臨床研究科主任顏厥全主任表示，目前國內PDGFRAD842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現。另外，過去因傳統健保標靶藥物對該類患者治療效果普遍不佳，根據臨床數據顯示，使用新型「突破性基因精準藥物」治療後，超過90%的患者腫瘤縮小3，且無疾病惡化存活期更可達近3年。現今「突破性基因精準藥物」已正式通過健保給付，適用於PDGFRAD842V基因變異型的GIST患者，能替患者及家庭省下龐大藥費，提高就醫治療意願，相信可以嘉惠更多患者！

顏厥全主任提醒，若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好治療，透過基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能擁有健康「胃」來！