兒童癌症 主因基因突變

十六歲欣怡（化名），連續幾天久咳不止，家人以為欣怡罹患新冠肺炎，急忙將她帶往醫院進行快篩，儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性，但卻在胸部X光中發現右側肺部已經白成一片，在經過詳細檢查後，竟是一顆由肋膜長出，大如手球的惡性肉瘤。而欣怡接受手術切除及化學治療後，卻無法完全消滅腫瘤，所幸在透過次世代基因定序（NGS）檢查腫瘤惡性突變基因後，確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致，而國內已經有適合的新型癌症標靶藥物可供使用，經過治療後，殘存腫瘤已經消失，持續追蹤一年後仍非常穩定。

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科翁德甫醫師表示，臨床報告顯示，臺灣十八歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤，然而兒童癌症發生的主因與成人癌症不同，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，例如：抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症則多為病童基因突變所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。人體細胞可以控制細胞的正常分裂與成長，然而兒童癌症發生的原因往往就是促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因先後發生突變所導致。因此尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會產生很好的療效。

兒童癌症的治療成功率高出成人許多，過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率大概都有近八成以上，然而對於一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放射治療產生抗藥性，倘若無法完全切除，則醫師將無計可施。而腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因，但非常耗時、昂貴且敏感度不佳，因此常常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。

所幸隨著精準醫療時代的來臨，讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望，翁德甫醫師指出，運用次世代基因定序（NGS）找到兒童少見癌症的致病基因（Drivergene）突變後，若確定為NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可以透過標靶藥物精準抑制NTRK致病基因的過度活化，即可讓腫瘤縮小，進而接受後續切除手術，倘若仍無法切除，也可以持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。

兒童癌症是每一位父母親的痛，然而面對困難或罕見兒童癌症，只有不斷尋找更進步更準確的診斷與治療方式，才能讓病童恢復健康，也能讓家庭恢復完整。兒癌醫師的重任就是守護住每一位兒癌病童，也守護著每一個兒癌病童的家庭。