脊髓性肌肉萎縮症 掌握診治療效

小瑞，十二歲，出生兩個月就被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA）第一型，本應活潑好動的男孩目前無法言語，只能靠眼神溝通，無法獨坐、整日臥床，因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須二十四小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生；根據國健署一一二年四月罕見疾病通報個案統計，SMA全國通報個案為五百二十六人（含歿九十七人），高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部於七十六年二月二日執行全國第一例以肌肉切片輔助診斷第一型SMA患童迄今，總共照顧過二百六十九位SMA病友（占51%）。

面對SMA這種多年來曾經被視為無法治療的神經退化疾病，高醫團隊在八十九年與中研院分生所李鴻博士夫婦暨張建國醫師共同研發SMA小鼠模式，並在九十年驗證SMA是一種可以治療的遺傳疾病；高醫在整合性醫護團隊及跨域SMA臨床研究上，盡心盡力，隨著今年健保署宣布有條件放寬SMA治療藥品給付範圍，將有更多SMA病患可以及早獲得藥物治療機會。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為一萬分之一，最嚴重的第一型SMA病童約80%在二歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；民國九十六年高醫SMA照護團隊首次在國內引進咳痰機與非侵襲性呼吸器（BiPAP）應用在SMA病童的居家暨急重症照顧，一○○年於高醫成立國內首創神經肌肉疾病跨領域照顧團隊暨開辦神經肌肉疾病整合門診，整合照顧國內SMA患者，推動經由長期追蹤與照顧，減緩併發症的發生，延長SMA病友的壽命與提升生活品質；高醫SMA脊柱側彎矯正手術暨呼吸照顧的跨科卓越團隊分別在一○九年榮獲SNQ國家生技醫療品質銅獎暨一一一年SNQ標章肯定。

民國九十六年至九十八年與SMA病友們共同表示追求新藥決心，高醫團隊亞洲首創邀集五十七位SMA第二型和三型病友進行以Hydroxyurea治療SMA的隨機、雙盲、安慰劑對照第三期臨床試驗，一○四年高醫在國內首先參與全球SMA藥物臨床試驗迄今共參與七個全球臨床試驗，一○六年起高醫更與全國三大新生兒篩檢中心（臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會）共同推動SMA全國新生兒篩檢，一一○年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。

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